子痫前期（Preeclampsia，PE）是妊娠期特有的一种多系统进展性疾病，发病率约为5%-8%，可表现为妊娠20周后出现新发高血压、大量蛋白尿，多器官功能障碍、胎儿生长受限、早产、胎死宫内等母儿严重并发症，是孕产妇和危产儿病死率升高的主要原因。当发生子痫前期后再进行治疗比较被动，治疗过程中仍可能出现严重不良结局。因此尽早预测、准确识别发病风险对于优化子痫前期管理，有效降低疾病发病率与死亡率至关重要，但子痫前期病因不明，目前尚无有效的方法对子痫前期进行早期诊断。

近日，比利时鲁汶大学的Bernard Thienpont教授团队在《Nature Medicine》期刊上发表题为“Cell-free DNA methylome analysis for early

preeclampsia prediction”的研究文章。该研究提出游离DNA甲基化分析可以在妊娠12周时对子痫前期进行早期诊断。

该研究对498例血浆来源的游离DNA的甲基化程度进行了检测，通过分析PE妊娠组和健康对照组的游离DNA甲基化差异，构建了与PE相关的游离DNA甲基化图谱，开发了早期PE的预测模型，在训练集中展现出了良好的区分性能，AUC可达到0.979。

随后作者团队评估发现在妊娠12周左右时，通过这一个孕期风险预测模型在外部队列（n=197）中诊断子痫前期的AUC为0.75，与医院常规孕期风险因素评分联用后，诊断子痫前期的AUC可达到0.85，联合风险评分在80%的特异性下正确预测了72%的子痫前期患者。

该研究利用血浆游离DNA甲基化检测，开发了孕期子痫前期风险预测模型，和现有常规风险因素联合能够在妊娠12周时对子痫前期进行较为准确的诊断，这为子痫前期患者的病情控制、孕周延长、母儿安全赢得时间，为改善当前的产科临床实践提供策略。

论文链接：

https://doi.org/10.1038/s41591-023-02510-5

注：此研究成果摘自《Nature Medicine》杂志，文章内容并不代表本网站的观点和立场，仅供参考。