全球范围内，癌症相关发病率和死亡率持续上升，高昂的治疗费用为多数癌症患者带来了巨大的经济负担。早期癌症检测可有效控制癌症进展、提高患者存活率以及降低医疗费用。目前癌症临床筛查指南只推荐了肺癌、乳腺癌、结直肠癌、宫颈癌等少数癌症的人群普筛方法，而大多数癌症缺少有效的筛查策略，导致治疗束手无策。因此，急需开发一种有效的多癌种检测方法，以提高癌症筛查的效率和准确性。

近日，来自纪念斯隆-凯特琳癌症中心与美国肿瘤研究所等研究机构的科学家团队在《The Lancet》期刊上发表题为“Blood-based tests for multicancer early detection (PATHFINDER): a prospective cohort study”的研究论文。该研究开发基于液体活检和高通量测序技术的多癌种检测方法(MECD)进而实现癌症的早期诊断

该研究通过第二代测序技术检测外周血中的cfDNA，以测量基因组癌症特异性DNA甲基化模式的程度和位置，随后采用机器学习算法识别癌症信号，并预测癌症发生的肿瘤类型。在6662名参与者的前瞻性研究队列中，通过MCED检测到92人携带癌症信号，其中57人没有癌症诊断（假阳性），35人最终被诊断为癌症（真阳性）。MCED检测的癌症组织溯源（CSO）准确性为97%，阳性预测值为38%，阴性预测值为98.6%，特异性为99.1%。此外，在92名癌症信号携带者中检测出36种不同的癌症，其中有74%的癌症类型目前没有推荐的筛查方法，证明MCED可以高效的检出未被标准筛查方案所覆盖的癌种。

该研究所开发的多癌种检测方法能够检测出许多常规筛查无法检测到的癌症类型，补充现有筛查手段的性能不足，为癌症早筛提供更科学、准确的方法。

论文链接：

https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(23)01700-2/fulltext#sec1

注：此研究成果摘自《The Lancet》杂志，文章内容并不代表本网站的观点和和立场，仅供参考。