结直肠癌被认为是癌症相关死亡的第二大常见原因，在美国，每年有15.3万人被诊断为结直肠癌，由于45-75岁的成年人处在结直肠癌发病的高风险阶段，因此美国预防服务工作组和美国癌症协会建议该阶段的成年人需要定期进行结直肠癌筛查。尽管结直肠癌筛查在降低结直肠癌发病率和相关死亡率方面具有有效性，但在2021年，筛查依从性略低于60%，且低于国家结直肠癌圆桌会议制定的80%的目标。目前结直肠癌的筛查依赖于粪便潜血实验（FIT），但该方法灵敏度较低。 2014年，美国FDA批准了一种非侵入性多靶点粪便DNA检测，然而其特异性远不如FIT实验，为了提高结直肠癌检测的特异性、灵敏度，亟须开发新一代多靶点粪便DNA检测方法。

近日，美国印第安纳大学医学院的研究团队合作在NEJM发表了题为“Next-Generation Multitarget Stool DNA Test for Colorectal Cancer Screening”的文章。研究团队对40岁或以上接受结肠镜筛查的无症状成年人的下一代多靶点粪便DNA检测性能进行了评估，并将检测结果与市售FIT的结果进行比较。结果表明，新一代多靶点粪便DNA检测对结直肠癌和晚期癌前病变的敏感性高于FIT，但对晚期瘤变的特异性仍相对较低。

该研究共收集20176名的粪便进行评估，其中包括98人患有结直肠癌，2144人患有进展期癌前病变，6973人患有非进展期腺瘤，961人患有非肿瘤性疾病或结肠镜检查阴性。在下一代多靶点粪便DNA检测中，对结直肠癌的检测灵敏度为93.9%，对晚期肿瘤的特异性达到了90.6%。而对于高级别癌前病变，其灵敏度为43.4%，而在鉴别非肿瘤性发现或结肠镜检查阴性方面，其特异度则达到了92.7%。相比之下，FIT在检测结直肠癌和高级别癌前病变时的灵敏度分别为67.3%和23.3%。在识别晚期瘤变和非肿瘤性发现或结肠镜阴性方面，其特异度则分别为94.8%和95.7%。与FIT相比，新一代检测对结直肠癌和晚期癌前病变具有更高的灵敏度，但对晚期肿瘤的特异性较低。

该研究通过开发新一代多靶点粪便DNA检测，其性能远优于2014年的多靶点检测，且与目前临床常用的FIT检测相比，该检测方法在诊断结直肠癌和高级别癌前病变方面展现出了更高的灵敏度。这意味着，使用新一代多靶点粪便DNA检测方法，我们能够更准确地识别出患有结直肠癌或高级别癌前病变的个体，有望提高人群筛查的依从性，有助于实现结直肠癌早期诊断、精准医疗、改善当前的临床实践等。

论文链接：

https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2310336?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%20%200pubmed

注：此研究成果摘自《The New England Journal of Medicine》杂志，文章内容并不代表本网站的观点和和立场，仅供参考。