原发部位不明的癌症（Cancer of unknown primary，CUP）指在诊断时无法确定癌症原发灶位置的癌症。这种癌症的特点是在一个或多个部位发现癌症，但经过常规检查无法确定原发病灶。许多CUP病例表现为胸腔和腹腔浆液性积液，虽然癌细胞已经扩散到身体的其他部分，但其原发部位仍然无法识别。CUP以其难以捉摸的性质给诊断带来了挑战，同时，由于治疗原发部位不明的癌症需要综合考虑患者的整体状况和肿瘤的具体特点，而缺乏原发癌位置的具体信息也为其治疗方案的确定增加了难度。

近日，天津医科大学国家肿瘤临床医学研究中心在《Nature Medicine》期刊上发表题为“Prediction of tumor origin in cancers of unknown primary origin with cytology-based deep learning”的研究文章。该研究开发了一种利用细胞学组织学（TORCH）进行肿瘤起源鉴别的深度学习方法，该方法可以识别恶性肿瘤并预测胸水和腹水中的肿瘤起源，因而具有作为临床实践中有价值的辅助工具的潜力，尽管其潜在临床价值仍需在前瞻性随机临床试验中进行进一步研究验证。

研究人员使用深度卷积神经网络，利用来自四家三级医院的57220例细胞学图像作为训练集，涵盖不同消化系统癌症、呼吸系统癌症、血液和淋巴系统癌症、女性生殖系统癌症及胸水和腹水的良性肿瘤五个方面共12种癌症类型。然后在三个内部（n=12799）和两个外部（n=14538）测试集进行验证，AUC值均在0.935到0.991之间，表现出很高的诊断准确性。与病理学家的诊断结果相比，TORCH表现出更好的诊断得分（1.677对1.265，P＜0.001）。并且，初级病理学家在使用TORCH后，诊断得分从1.101增长到1.326（P＜0.001）。初始治疗方案与TORCH预测起源一致的CUP患者也比接受不一致治疗的患者具有更好的总生存期。

TORCH作为一种深度学习模型，旨在预测胸腹水中存在的恶性肿瘤主要来源，在五个测试集上均表现出稳健的性能。能够区分恶性肿瘤和良性疾病、定位癌症来源并帮助医师做出临床决策，有望成为确定针对CUP患者个性化治疗方案的辅助方法。

论文链接：

https://www.nature.com/articles/s41551-023-01081-7

注：此研究成果摘自《Nature Medicine》期刊，文章内容并不代表本网站的观点和立场，仅供参考。