宫颈癌（CC）是由人乳头瘤病毒（HPV）感染引起的，特别是HPV16和18型，是全球女性中第二常见的癌症。及时筛查和诊断对预防和治疗宫颈癌至关重要。然而，即使采用了HPV检测，仍然需要一种有效的分流方法来进一步评估HPV阳性的女性，以确定她们是否需要进一步的诊断程序，如阴道镜检查和活检。目前，传统分流手段为宫颈细胞学筛查，需要复杂的基础设施、专业人员和频繁的筛查次数，且敏感性有限，随感染时间降低。因此，开发新的筛查策略以提高筛查的效率和准确性迫在眉睫。

近日，来自奥地利欧洲转化肿瘤预防和筛查研究所在《Nature Medicine》上发表了题为“Cervical cancer screening using DNA methylation triage in a real-world population”的文章。该研究开发了一种结合DNA甲基化和HPV基因分型的新方法，用于宫颈癌筛查。该方法利用WID-qCIN测试和HPV16/18筛查相结合，直接从HPV基因阳性样本中进行筛查，将筛查效率显著提高。

研究团队选取了2017年第一季度在斯德哥尔摩地区参与宫颈癌筛查的28,017名女性组成队列，其中2,377名女性HPV检测结果为阳性。然后团队通过评估DPP6、RALYL和GSX1基因的DNA甲基化水平（WID-qCIN测试），并结合HPV16/18基因分型结果，发现这种新方法能识别93.4%的宫颈上皮内瘤变2级（CIN2）、85.9%的宫颈上皮内瘤变3级（CIN3）和100%的侵袭性宫颈癌（CC）病例。在发病预测方面，传统的细胞学筛查方法不仅对CIN2+和CC的预测能力较低（仅18.2%和20%），而且在6年内每发现一个CIN2+病例需要更多阴道镜检查次数（平均4.1次），费时费力，增加了患者的负担。相比之下，WID-qCIN和HPV16/18组合可预测出更高的CIN2+（69.4%）和CC（80%）病例发生率，还能够延长筛查间隔时间，减少患者的筛查频率（平均阴道镜检查次数为2.4次），从而提高整体筛查的效率。

根据文章研究结果，研究人员推荐使用基于DNA甲基化的WID-qCIN测试，作为一种补充HPV16/18基因分型的方法，以提高对HPV阳性女性的筛查效率。这种方法不仅提高了筛查的敏感性，还减少了对传统复杂基础设施和专业人力资源的依赖，有望在全球范围内，尤其是在资源有限的地区，提高宫颈癌的早期诊断率和治疗效果，从而显著降低宫颈癌的发病率和死亡率。

论文链接：

https://doi.org/10.1038/s41591-024-03014-6

注：此研究成果摘自《Nature Medicine》杂志，文章内容并不代表本网站的观点和立场，仅供参考。