前列腺癌（PCa）是最常见的实体肿瘤，也是全球男性癌症死亡的第五大原因，在2020年有140万新发病例，约375,304人死亡。并且我国大多数PCa患者确诊时的格里森评分（GSs）较高，确诊后生存时间较短，这就导致了中国的死亡率与发病率比（MR/IR）（0.44）远高于美国（0.15）。随着中国PCa的发病率以每年2.6%的速度增长，寻找一种有效筛查PCa的方法和更精确的方法来识别所有级别的PCa是至关重要的。除此之外，过度活检是PCa诊断中一个十分严重的健康问题，实现无创检测能够避免不必要的活检，为PCa早期筛查提供更有效的帮助。

近日，中国医学科学院肿瘤医院的研究团队在《Cell Reports Medicine》发表了题为“Development and validation of the utLIFE-PC algorithm for noninvasive detection of prostate cancer in urine: A prospective, observational study”的文章。研究团队通过结合基因突变、拷贝数变异（CNV）和甲基化图谱，开发了尿液肿瘤DNA多维生物信息学算法--utLIFE-PC，该算法能够准确区分PCa患者和健康人群，实现PCa无创检测。

该研究首先收集了824份组织学样本和237份尿液样本进行突变生物标志物的筛选，最终得到了138个在组织和尿液中共同出现的标志物，并将其选为候选生物标志物。利用机器学习框架构建了utLIFE-PC模型，使用基因突变、CNVs和甲基化的组合分析来检测PCa，最后招募630位PCa患者以及50位健康受试者进行验证分析。结果发现，utLIFE-PC模型在区分PCa和其他泌尿生殖系统肿瘤中的灵敏度为85.57%，特异性为95.00%，AUC可达0.967。在124例GG3或更高的患者中，utLIFE-PC能正确识别其中87.10%的患者。团队还分析了utLIFE-PC从GG2、GG1和活检阴性（BxN）患者中检测出≥GG3 PCa患者的性能，其AUC为0.893，灵敏度为87.10%，特异性为80.37%，PPV为71.52%，NPV为91.67%。

该研究开发的utLIFE-PC算法在检测任何级别的PCa方面中显示出高灵敏度和高特异性，即使是PSA水平较低的患者中，仍能有效的区分PCa患者和健康人群，该算法提供了一种有效的非侵入性检测方法，有助于减少不必要的活检，提高PCa的早期检出率。

论文链接：

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666379124006414?via%3Dihub

注：此研究成果摘自《Cell Reports Medicine》杂志，文章内容并不代表本网站的观点和和立场，仅供参考。