无HER2过度表达或扩增的激素受体阳性(HR+ /HER2-)乳腺癌是早期乳腺癌(EBC)最常见的亚型，约占诊断病例的70%。该亚型的风险分层依赖于传统临床病理特征(如肿瘤大小、淋巴结状态等)与多基因分析的整合，以评估复发风险和个性化辅助治疗。目前，Oncotype DX® Recurrence Score（ODX RS）已被广泛应用于评估HR+/HER2-乳腺癌患者的复发风险。ODX RS通过逆转录定量PCR（RT-qPCR）检测16个乳腺癌相关基因与5个参考基因的转录本丰度来计算RS分数（0-100），从而预测复发风险并指导治疗决策。然而，ODX检测成本高昂（约4000美元/样本），且检测周期较长（数周），限制了其在全球范围的可及性。

近日，来自德国海德堡大学的科学家团队在《Nature Communications》期刊上发表题为“Multimodal histopathologic models stratify hormone receptor-positive early breast cancer”的研究论文。该研究建立了一种多模态深度学习工具，用于预测乳腺癌的复发风险。

该研究纳入了3个独立队列共6172例手术切除原发性肿瘤的HR + /HER2- EBC患者的数据，包括H&E组织学全片图像（WSI）、文本病理报告及部分样本的基因组测序，并基于此开发了多模态深度学习工具Orpheus，可从WSI中推断 RS。Orpheus模型成功确定了 TAILORx 高危病例 （RS > 25），AUROC为 0.89，优于现有临床病理列线图的0.73。此外，在 RS ≤ 25 的患者中，Orpheus 比ODX RS能更准确地确定转移复发风险（在 2–8 年内的时间依赖 AUROC 分别为 0.75和0.49）。

该研究采用多中心、多队列深度学习框架，构建了乳腺癌复发预测模型，有望作为一种经济、高效的替代方案，在更精准地识别高风险患者，避免不必要化疗的同时，也为低风险患者制定更个性化的随访策略提供了可能。

论文链接：

https://www.nature.com/articles/s41591-024-03286-y

注：此研究成果摘自《Nature Communications》杂志，文章内容并不代表本网站的观点和和立场，仅供参考。