肺腺癌（LUAD）是最常见的肺癌类型，其中EGFR基因突变是最关键的治疗靶点之一。对EGFR突变状态进行准确、及时的检测，是指导靶向治疗、确保患者获益的前提。然而，当前的临床检测流程面临着两难困境：快速的PCR检测虽能缩短等待时间，但准确性有限且无法覆盖所有突变类型；而全面的二代测序（NGS）虽为金标准，但周转时间长达数周，且对组织样本量要求高，导致高达四分之一的病例因组织耗尽而检测失败。

近日，一篇发表于《Nature Medicine》的研究论文 “Real-world deployment of a fine-tuned pathology foundation model for lung cancer biomarker detection”，展示了一项突破性成果。来自西奈山伊坎医学院和纪念斯隆·凯特琳癌症中心等机构的研究团队，开发并成功在真实临床环境中部署了一款名为EAGLE（EGFR AI Genomic Lung Evaluation）的人工智能计算病理模型，通过分析H&E染色病理切片图像实现了对肺腺癌EGFR突变状态的高效、精准、无创预测。

本研究的核心贡献在于其成功完成了AI病理模型在真实世界、前瞻性临床工作流程中的部署与验证，弥合了算法开发与临床应用之间的关键鸿沟。研究亮点包括：

i.跨中心的稳健性能： 研究团队首先利用一个包含8,461张数字化病理切片的大型临床数据集对EAGLE模型进行了开发与验证。结果显示，模型在内部（AUC 0.847）和外部多中心队列（AUC 0.870）中均表现出临床级的准确性，这证明其不受不同机构、不同扫描设备带来的技术差异影响。

ii. “静默试验”验证真实世界效能： 在这项研究中，研究团队开展了一项前瞻性的静默试验（silent trial）——也就是说，AI模型在真实临床环境中实时分析患者病理切片，但结果不会被医生用来指导治疗，仅与常规检测结果进行对比，以此验证模型在现实世界中的稳定性和准确性。在该试验中，EAGLE模型实时地分析新入院患者的病理切片，其预测结果与标准临床检测流程同步进行，但不干预临床决策。试验结果表明，EAGLE在真实病例中依然保持了极高的性能（AUC 0.890），充分证实了其在真实世界应用中的可靠性与稳定性。

iii.显著优化临床工作流程： 数据分析显示，在EAGLE模型的辅助下，临床工作流程得到了显著优化。该模型可将快速分子检测的需求减少高达43%，可以在减少中间检测环节的同时，为更多患者完整保留宝贵的组织样本用于综合性NGS测序，从而提升NGS检测的成功率，并缩短诊断时长。

该研究迈出了 AI驱动的诊断工具走向临床实践的关键一步。EAGLE模型通过直接分析H&E染色病理图像，在不消耗额外组织的情况下，提供了快速、可靠的决策支持。它的成功部署为解决当前肺癌分子检测中的瓶颈提供了可行的范式，并为未来更多计算病理生物标志物的开发、验证和临床转化铺平了道路。

论文链接：https://doi.org/10.1038/s41591-025-03780-x

注： 此研究成果摘自《Nature Medicine》杂志，文章内容并不代表本网站的观点和立场，仅供参考。