多囊卵巢综合征（PCOS）是一种常见且高度异质性的内分泌及代谢性疾病，全球范围内影响约11%至13%的育龄女性。该病临床表现多样，患者常伴有不孕、月经紊乱、肥胖及糖脂代谢异常等多种问题，给诊断和长期健康管理带来巨大挑战。目前通用的诊断标准难以充分反映疾病的异质性，导致临床治疗长期存在“一刀切”的困境，疗效不佳且医疗成本高昂，亟需一种能够指导精准医疗的疾病分型系统。

近日，山东大学妇儿与生殖健康研究院在《Nature Medicine》杂志上发表题为“Data-driven subtypes of polycystic ovary syndrome and their association with clinical outcomes”的文章，提出了一种临床数据驱动的PCOS分型方案。该研究将PCOS划分为四种亚型，并证明不同亚型在长期代谢并发症风险、试管婴儿妊娠结局及疾病自然转归等方面存在显著差异，为开展亚型导向的个体化生育干预与长期健康管理提供了科学依据。

该研究基于中国11908名PCOS患者组成的大型队列，利用无监督聚类分析，从9个核心临床变量中识别出四种稳定且可重复的PCOS亚型，分别为高雄激素型（HA-PCOS）、肥胖型（OB-PCOS）、高性激素结合球蛋白型（SHBG-PCOS）和高促黄体激素-抗缪勒管激素型（LH-PCOS），并在来自中国、美国、欧洲、新加坡和巴西的五个独立国际队列中验证了该分型模型的普适性。通过长达6.5年的前瞻性随访和体外受精（IVF）治疗数据分析，研究进一步揭示了不同亚型独特的疾病转归与治疗反应。例如，HA-PCOS型患者中期流产风险最高，OB-PCOS型患者代谢并发症最严重且活产率最低，SHBG-PCOS型患者表现出最佳的生殖与代谢结局，而LH-PCOS型患者卵巢过度刺激综合征风险尤为突出。研究据此提出，对HA-PCOS患者或可采用冷冻胚胎移植以改善妊娠结局，对OB-PCOS患者的治疗应重视代谢综合征的长期并发症，而对LH-PCOS患者需慎重使用激素替代疗法（HRT）进行内膜准备，因其活产率和临床妊娠率最低，且妊娠丢失风险最高。基于此，研究还构建了可在线使用的分型预测工具，为临床实践提供了便利。

该研究为PCOS的精准诊疗提供了新的科学依据。基于此分型，未来临床实践有望更精准地评估患者的长期并发症风险，并为其制定覆盖生活方式、促排卵及IVF治疗在内的个体化管理策略。这一进展为系统改善PCOS患者的生殖健康与长期预后提供了新的思路，有助于推动PCOS领域向精准医疗方向发展。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41591-025-03984-1

注：此研究成果摘自《Nature Medicine》杂志，文章内容不代表本网站的观点和立场，仅供参考。