在非洲撒哈拉以南的疟疾流行地区，伯基特淋巴瘤（Burkitt’s lymphoma, BL）是当地儿童较为常见的恶性肿瘤，且95%的病例与EB病毒（Epstein–Barr virus, EBV）感染密切相关。该病进展迅速，但若早期正确治疗，治愈率可达90%以上。为区分BL与其他非霍奇金淋巴瘤，标准诊断需要整合形态学、免疫表型以及在无BCL2和/或BCL6重排的情况下证实MYC重排。传统的金标准诊断依赖于侵入性组织活检和专业的病理学评估，在医疗资源匮乏的流行地区，手术活检的风险高、病理医生稀缺且检测周期冗长，严重阻碍了患者的及时救治。因此，分析血液中循环游离DNA（Circulating cell-free DNA, cfDNA）等标志物的液体活检技术被认为是实现快速且微创诊断的突破口，但其在真实环境下的诊断性能亟待大规模验证。

近日，由坦桑尼亚穆希比利大学牵头的国际研究团队在《Nature Medicine》上发表了题为“Liquid biopsy for the diagnosis of EBV-positive Burkitt’s lymphoma in endemic areas”的文章。该研究在坦桑尼亚和乌干达开展，开发并验证了一种基于血浆cfDNA的液体活检诊断方案，通过单次采血即可实现对流行地区EBV阳性伯基特淋巴瘤的快速诊断。研究旨在通过整合病毒基因组学与宿主肿瘤遗传特征，构建一套适用于资源匮乏地区的高效诊断工作流，解决当地组织病理学诊断的时间延误问题。

研究团队采用了多指标检测方案，构建了结合临床信息、血浆EBV DNA定量以及MYC突变、MYC-Ig易位分析的综合诊断模型，在包含212名参与者的多中心队列中，该模型表现优异（AUC为0.95，灵敏度为0.86，特异性为0.95）。随后在56名参与者的外部验证队列中，模型的AUC为0.97。此外，该研究还发现，从实验室收到样本到生成诊断报告，液体活检的周转时间（中位数6.5天）比组织活检的周转时间（中位数46.8天）提前40.3天。

该研究首次在大规模流行地区人群中证明了液体活检作为EBV阳性伯基特淋巴瘤主要诊断工具的可行性与优越性。这一成果为资源匮乏地区的儿童肿瘤诊断提供了更加快速、微创的解决方案。该方案的成功应用，有望显著缩短患者从症状出现到开始治疗的等待时间，极大降低因诊断延迟导致的死亡率。该研究参与人员指出，尽管成本控制是未来大规模推广的关键挑战，该技术在推动精准医疗下沉至基层医疗机构方面仍具有里程碑式的意义。

论文链接：https://doi.org/10.1038/s41591-026-04291-z

注：此研究成果摘自《Nature Medicine》杂志，文章内容并不代表本网站的观点和立场。